心臓血管外科情報WEB: 5b) マルファン症候群について

マルファン症候群は遺伝性の結合組織の疾患です。第15番染色体長腕15q上のフィブリリン遺伝子の突然変異が原因です。

結合組織は臓器や組織をつなぐ大切な組織ですので、マルファン症候群の患者さんの臓器や組織は圧や張力に対して弱いという傾向があります。

結合組織は全身に存在するため、マルファン症候群の患者さんは全身のさまざまな臓器に病気が発生する可能性があります。心臓や血管も病気が発生する臓器に含まれます。

大動脈は内側の圧(つまり血圧です)が高いため、徐々に拡大し、動脈瘤(こぶのように広がります、左図)になったり解離(大動脈の壁が内外に裂け、それから破裂します、右図)する危険性があります。

マルファン症候群では心臓もやられることがよくあります。とくに弁の組織たとえば僧帽弁を支える腱索というひも状の組織が弱り、伸びるか切れるかして僧帽弁が閉じられなくなって逆流が起こります。いわゆる僧帽弁閉鎖不全症です。

心臓付近の大動脈が拡張して大動脈弁閉鎖不全症になることもしばしばあります。

これらの中でも、大動脈瘤は破れるまでは症状がない場合が多いため、要注意です。破れれば病院にたどりつくまでに死亡したり全身臓器がやられる可能性が高いため、破れるまでに発見診断することが必要です。

マルファン症候群の患者さんやご家族からよくご相談をお受けします。かつてご兄弟とお母様を突然死で失われた方のご相談を最近お受けし、診察と検査の結果、マルファン症候群の傾向はあるものの、大動脈も心臓も大丈夫であることが判明し、安心して帰宅されました。

マルファン症候群の遺伝様式は常染色体優性遺伝ですので、片親がマルファン症候群の遺伝子を一つ持っておられれば、その子供さんがマルファン症候群になる確率は50％もあります。実際にはそれ以外のファクターたとえば突然変異などが関与し、さまざまな度合や形でのマルファン症候群があります。

そのため、マルファン症候群の診断や疑い診断を受けた方、あるいはご親戚にマルファン症候群の方がおられる場合は、一度専門家に相談されることをお勧めします。とくに心臓や大動脈の定期健診は命を守ります。動脈瘤も解離も早く発見・診断すれば手術によって救命でき、いったん救命できれば、その部の動脈は人工血管で安定するからです。

また動脈瘤がすでに診断されている場合、通常の基準より一段階早く手術をすることが勧められています。たとえば腹部大動脈瘤では通常は直径4.5cmから5cmあたりになれば手術適応ですが、マルファン症候群の患者さんでは4から4.5cmで手術を考えれば安全です。胸部大動脈瘤も同様に、通常の6cmではなく5-5.5cmで手術を検討することでリスクを回避しやすくなります。

マルファンネットワークジャパンという患者さんの会があり、著者もコンサルタント(医療アドバイザー)として参加させていただいたことがあります。活発な勉強や親睦活動の中に病気を克服する強い意志が感じられました。